Doença rara de irmãos catarinenses motiva lei e batalha judicial por tratamento milionário
A história dos irmãos Caetano e Joaquim Plodowski Ramos da Silva, de Itapoá, no Litoral Norte de Santa Catarina, deu origem à Semana Estadual de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a uma batalha judicial. A doença genética rara e progressiva compromete os músculos e pode levar à perda dos movimentos e da capacidade respiratória. As informações são do NSC Total.
Diagnosticados ainda na infância, os meninos enfrentam a condição com o apoio da mãe, Karla Plodowski, que trava uma batalha judicial para conseguir terapias gênicas capazes de frear o avanço da doença. Cada tratamento pode custar até R$ 17 milhões.
Entenda a doença
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) atinge, majoritariamente, meninos, por estar ligada ao cromossomo X. Segundo a médica pediatra Ana Lúcia Langer, especialista em doenças neuromusculares, a DMD ocorre devido à ausência da proteína distrofina, essencial para manter a integridade das células musculares.
— Essa falta faz com que a célula se rompa durante as contrações musculares, liberando uma enzima chamada CPK, que em meninos com DMD pode ser até 100 vezes maior do que o normal — explica a médica.
Com o tempo, o tecido muscular é substituído por fibrose e gordura, o que provoca rigidez e perda de força. Sinais precoces incluem atraso motor, dificuldade para subir escadas e a chamada “manobra de Gowers” — quando a criança precisa se apoiar nas próprias pernas para ficar de pé.
Irmãos que lutam por tratamento
Caetano recebeu o diagnóstico aos oito anos, após uma série de consultas e avaliações equivocadas. A mãe recorda que, antes de receber a confirmação, um ortopedista chegou a dizer que o menino era apenas “preguiçoso”.
— Foram meses sem melhora. Quando outro médico levantou a suspeita, pesquisei na internet e meu mundo desabou. É devastador ler sobre isso como mãe — relembra Karla.
Hoje, Caetano já utiliza cadeira de rodas e apresenta comprometimento cardíaco. Ele aguarda autorização judicial para iniciar o tratamento com o Givinostat, um medicamento que custa cerca de R$ 7 milhões por dose anual. A família tenta importar o remédio por meio de decisão judicial.
O irmão mais novo, Joaquim, de 4 anos, é candidato ao tratamento com o Elevidys, indicado para crianças de até 7 anos. O medicamento custa R$ 17 milhões e chegou a ser oferecido pelo SUS, mas sua aplicação está temporariamente suspensa pela Anvisa após relatos de efeitos adversos no exterior.
A médica Ana Lúcia acredita que o uso do remédio será reautorizado em breve.
— É uma das terapias mais promissoras já criadas para Duchenne. Quando administrada no tempo certo, pode mudar completamente o curso da doença — diz.
Enquanto isso, a família mantém campanhas de arrecadação e rifas nas redes sociais para tentar custear o tratamento.
Nova lei em SC homenageia Caetano
A luta da família inspirou a criação da Lei 19.323/2025, sancionada em julho, que institui a Semana Caetano de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne.
A data será celebrada anualmente a partir de 7 de setembro, em sintonia com o movimento global de conscientização sobre a doença. A lei prevê palestras, workshops e ações educativas em escolas e espaços públicos.
— Se a história dos meus filhos puder ajudar outras famílias a descobrir o diagnóstico mais cedo, já terá valido a pena — afirma Karla.
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